Ежегодно более 250 детей получают помощь в лечении редких заболеваний за рубежом

Из открытых источников

Согласно статистике, более трети редких заболеваний, которые не поддаются лечению у нас в стране – это глазные заболевания. Следующие распространенные диагнозы относятся к микрохирургии и нейрохирургии, где требуется помощь высококвалифицированных специалистов и новейшее оборудование. Также востребованно лечение заболеваний в зарубежных клиниках ортопедии, онкологии и генетики.

Генетика, будь она неладна…

«У него хорошие гены!» часто говорим мы про людей талантливых и успешных. Увы, генетикой объясняются и многие тяжёлые заболевания. Причём своевременно поставить правильный диагноз и понять природу болезни, чтобы начать её лечить, в этом случае не всегда могут даже самые лучшие врачи-диагносты. Требуется анализ крови на так называемую большую неврологическую панель…

Когда мы обращаемся к врачу, он ставит диагноз, действуя по классической схеме: опрос à осмотр à клинические и лабораторные обследования à анализ полученных данных à постановка диагноза à выдача прогноза течения болезни и выздоровления.

Условно эту схему можно загнать в рамки трёх больших разделов диагностики:

  1. анамнез – сбор сведений о начале болезни, условиях жизни пациента, перенесённых заболеваниях, наследственности, аллергических реакциях, наличии хронических заболеваний и т. д.;
  2. семиотика – в медицине это область, изучающая признаки и симптомы различных заболеваний (почему и имеет второе название – симптоматика);
  3. врачебная логика – оценка полученных данных и их анализ с последующим формулированием диагноза.

В зависимости от диагноза, тяжести заболевания и прогноза выздоровления врач решает, как лечить пациента – амбулаторно или в стационаре, какие лекарства и в какой дозировке выписать, какие процедуры назначить. Врачебная тактика может опираться на общепринятый протокол лечения (если таковой имеется), а может исходить из знаний и опыта самого врача.

Но это всё потом, а сначала идёт наука нозология, которая занимается изучением признаков болезни, соотнесением конкретной болезни с принятой классификацией и определением прогноза выздоровления. И главная трудность здесь заключается в том, что сложные заболевания часто не могут быть чётко определены и классифицированы даже по МКБ-11одиннадцатой редакции Международной классификации болезней Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), так как имеют неясную этиологию (этиология – раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней).

Для того, чтобы установить причину заболевания, обусловленного генетикой, и подобрать соответствующее лечение, необходимо провести генетическое исследование крови на т. н. полногеномное (WGS) и полноэкзомное (WES) секвенирование.

Процедура забора биоматериала (образца крови) для анализа и отправка его в Москву, в один из двух медико-генетических центров, отработана и доступна для больных из любой точки Казахстана. Почему в Москву, а не в Астану или Алматы? Дело в том, что секвенирование ДНК в наших клинико-диагностических лабораториях не проводится.

А ведь без генетического исследования крови с помощью NGS-панелей (Next Generation Sequencing) невозможно точно диагностировать такие редкие (орфанные) заболевания, как болезнь Вильсона-Коновалова и синдром Леннокса-Гасто, болезнь Менкеса и синдром Ретта, болезнь Шарко-Мари-Тута (она же – моторно-сенсорная нейропатия) и синдром Нунана, болезнь Хагемана и синдром Элерса-Данлоса, первичный иммунодефицит…

И это далеко не полный перечень тех наследственная патологий детей, которым группа компаний АО «Самрук-Қазына» помогает с лечением в рамках проекта «Подари детям Жизнь». Партнером и инициатором данного проекта выступает Общественный фонд «Добровольное Общество Милосердие» (ОФ «ДОМ»).

Более 40 зарубежных клиник являются постоянными партнерами проекта. К примеру, в 2022 году было проведено и оплачено 304 операции и курсов лечения, благодаря которым 246 детей получили необходимую медицинскую  помощь.

Специалистами ОФ «ДОМ» ведется постоянная работа по анализу нозологий

при которых чаще всего требуется помощь зарубежных специалистов. Полученные данные позволяют не только выявить слабые места в отечественной медицине, но и предпринять действия по повышению качества медицинской помощи в мед учреждениях РК. С этой целью проводятся мастер-классы, приобретается необходимое оборудование, лекарства и изделия медицинского назначения.

 

Проект реализуется при финансовой поддержке единого оператора благотворительности группы компаний АО «Самрук-Қазына» - Фонда  развития социальных проектов «Samruk-Kazyna Trust».